La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta progresivamente al sistema nervioso. Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen HTT, localizado en el cromosoma 4. El gen HTT contiene las instrucciones necesarias para producir una proteína llamada huntingtina, que participa en diversos procesos celulares importantes para el funcionamiento normal de las neuronas.
En la enfermedad de Huntington se produce una alteración específica en la secuencia genética del gen HTT. Esta mutación consiste en una repetición excesiva del triplete CAG, formado por las bases nitrogenadas citosina, adenina y guanina. En condiciones normales, este triplete se repite varias veces dentro del gen. Sin embargo, cuando el número de repeticiones supera aproximadamente las 36 a 40 repeticiones, la proteína huntingtina resultante adopta una estructura anómala.
Como consecuencia de esta mutación genética, la proteína huntingtina se vuelve tóxica para las células nerviosas. Con el tiempo, esta proteína alterada se acumula en el interior de las neuronas y afecta diversos procesos celulares. Este daño progresivo provoca la degeneración y muerte de determinadas poblaciones neuronales, especialmente en regiones cerebrales como el cuerpo estriado, que forma parte de los ganglios basales.
Además, la enfermedad de Huntington se transmite de forma autosómica dominante. Esto significa que una sola copia del gen mutado heredada de uno de los padres es suficiente para que la enfermedad se desarrolle. Debido a este patrón de herencia, cada hijo de una persona afectada tiene aproximadamente un 50 % de probabilidad de heredar la mutación.
A medida que la enfermedad progresa, aparecen síntomas neurológicos y cognitivos característicos. Entre ellos se incluyen movimientos involuntarios conocidos como corea, alteraciones del equilibrio y dificultades para coordinar los movimientos. Asimismo, pueden presentarse cambios en el comportamiento, trastornos del estado de ánimo y deterioro progresivo de las funciones cognitivas.
En conjunto, la enfermedad de Huntington representa un ejemplo importante de trastorno neurodegenerativo causado por una alteración genética específica. La mutación del gen HTT y la acumulación de proteína huntingtina tóxica provocan daño neuronal progresivo, lo que afecta el control del movimiento, la cognición y el comportamiento.